هذا الكتاب الذي يجمع بين الاضطرابات الاستقلابية والصماوية هو معين لا غنى عنه لطبيب الأطفال في حل إشكالية تشخيصها وتدبيرها. يقسم هذا الكتاب إلى خمسة أقسام، تبدأ أولاً باضطرابات استقلاب السكريات وثانياً اضطرابات استقلاب الكالسيوم والقسم الثالث الاضطرابات الصماوية والرابع أخطاء الاستقلاب الخلقية في الوليد والخامس اضطراب الكلوتين والمسلك البولي. وكل قسم يحتوي على معظم ما جاء في هذا العلم، وقد سردت المعلومات بلغة واضحة بسيطة وسهلة للقارئ الكريم.

المحتويات
القسم الأول: اضطراب استقلاب السكريات
الانتقال المشيمي للغذيات: العلاقة الأمومية-الجنينية 9
- الغلوكوز 9
- الحموض الدسمة 10
- ‌الحموض الأمينية 10
- الركائز الجنينية الأخرى 10
أنماط إفراز الغلوكاغون، الأنسولين والسوماتوستاتين حوالي الولادة 11
استقلاب الغلوكوز الجنيني 12
استقلاب الغلوكوز عند الولادة 14
الاستقلاب الوليدي 15
الفروق بين الاستقلابين الوليدي والبالغ 16
نقص سكر الدم 17
- الأهمية السريرية 17
- انتشار نقص سكر الدم الوليدي 19
- التعريف 20
- الأعراض السريرية 25
- الآليات ومجموعات الاختطار 26
- نقص سكر الدم المستديم أو المتكرر (الراجع) 43
- الوقاية وتدبير نقص سكر الدم الوليدي 57
- نقص سكر الدم في الدول النامية 66
- إنذارُ نقص سكر الدم الوليدي 66
- خلاصة 72
فرط سكر الدم 72
- ‌الأهمية السريرية 73
- الانتشار 74
- التعريف والتشخيص 74
- الآليات ومجموعات الاختطار 75
- الوقاية والمعالجة 79
- العلاج الأنسوليني في الولدان منخفضي وزن الولادة 81

القسم الثاني: اضطرابات استقلاب الكالسيوم والفسفور والمغنزيوم
الضبط الفيزيولوجي 78
- استتباب الكالسيوم 78
- استتباب المغنيزيوم 79
- ‌استتباب الفسفور 80
الضبط الهرموني 80
- ‌‌هُرمون الدُريقات 80
- ‌الفيتامين D 85
- ‌الكالسيتونين 90
الضبط اللاتقليدي لاستتباب الكالسيوم والمغنيزيوم 93
استقلاب المعادن حوالي الولادة 95
استقلاب الكالسيوم في الوليد 97
- ‌‌نقص الكلسمية الوليدي 97
- ‌فرط الكلسمية الوليدي 117
- ‌فرط الكلسمية علاجي المنشأ 118
- ‌الأسباب الأخرى لفرط الكلسميّة 125
- ‌الكُلاسُ الكلوي في الولدان الخُدَّج 128
نقص مغنزيوم الدم  129
فرط مغنزيوم الدم 134
قلة العظم (الاعتلال العظمي) في الولدان الخدج 137

القسم الثالث:الاضطرابات الصماوية
الوطاء والنخامى 141
اضطرابات النخامى الأمامية 142
اضطرابات النخامى الخلفية 147
- البوالة التفهة 147
- متلازمة إفراز الهرمون المضادة للإبالة اللامتناسب 149
اضطرابات الدرقية 151
- ‌التكون الجنيني والنماء النسيجي للدرقية 151
- اصطناع الهرمونات الدرقية 151
- التآثر الدرقي الجنيني – المشيمي – الأمومي 152
- ضبط إنتاج الهرمونات الدرقية 154
- استقلاب الهرمونات الدرقية الجنيني 156
- تأثيرات الجهاز الدرقي والتلاؤم مع الحياة خارج الرحم 157
- التقصي الوليدي 158
قصور الدرقية الخلقي 159
خلل تكوّن الدرقية 160
العيوب الوطائية النخامية 161
العيوب الخلقية في إنتاج الهرمونات الدرقية 161
قصور الدرقية الخلقي العابر 163
- متلازمات خلل الوظيفة الدرقية في الخديج 166
- اضطرابات البروتينات الحاملة للهرمون الدرقي 168
- فرط الدرقية الوليدي أو الانسمام الدرقي الوليدي 170
اضطرابات الغدة الكظرية  172
- النزف الكظري 174
- القصور الكظري العابر 176
- نقص التنسج الكظري 177
- فرط التنسج الكظري الخلقي 179
- أعواز الألدوسترون المعزولة 188
- نقص الألدوسترونية الكاذب 188
- المقاومة الكظرية الخلقية لهرمون الموجهة القشرية 189
- حثل المادة البيضاء والكظر الوليدي 190
- عوز كيناز الغليسيرول الطفلي 190
- اضطرابات الفرط الكظري 190
اضطرابات النماء (التطور) الجنسي 191
- التمايز الجنسي السوي 191
- النماء الجنسي الشاذ 192
- الخنوثة الكاذبة الذكرية (التراجل الناقص في الذكر الجيني) 193
- الخنوثة الكاذبة الأنثوية ‌(التراجل في الأنثى الجينية) 197
- اضطرابات التطور (النماء) القندي 199
- المقاربة السريرية لمشاكل الخنوثة 203

القسم الرابع: أخطاء الاستقلاب الخلقيّة في الوليد
مقدمة 207
تنظيم الخدمات السريرية والمخبرية 209
إمراض أخطاء الاستقلاب الخلقيّة IEMs 209
التظاهرات السريرية لأخطاء الاستقلاب الخلقيّة 211
استقصاء الوليد الذي يمكن أن يكون مصاباً بـ IEM 215
- المقاربةُ العامةُ 215
- الاختبارات النوعية: التقصي الاستقلابي 216
- التدبير في أثناء انتظار النتائج 217
- معالجة الولدان المصابين بـ IEMs الحادة الشديدة: 218
- المعالجة طويلة الأمد بعد انقضاء الطور الحاد 220
- التدبير عندما لا يمكن وضع تشخيص 220
- المعالجة الإضافية عندما تكون الوفاة حتمية: 220
- المعالجة الخاصة عندما يمكن توقع خطأ استقلابي 221
- المخاطر المحتملة للمعالجة الهجومية أو العدوانية 221
- كشف أخطاء الاستقلاب الخلقيّة بواسطة التقصي الجماعي 222
بحث أخطاء الاستقلاب الخلقيّة النوعية 225
- اضطرابات الحموض الأمينية 225
اضطرابات دورة اليوريا 227
اضطرابات استقلاب الحموض العضوية 229
- ‌الحمضمية البروبيونية 229
- الحمضمية الميثيل مالونية 230
- الحمضمية الإيزوفاليرية 231
عيوب استقلاب السكريات 231
- الغلاكتوزيمية 231
- عوز الفركتوز 1,6 بيفسفاتاز 232
- داء خزن الغليكوجين النمط I 233
- الاضطرابات الأولية لاستقلاب البيروفات 233
عيوب أكسدة الحموض الدسمة 235
- عوز نازعة هدروجين أسيل كو A للسلسلة المتوسطة الـ MCAD 235
اضطرابات العضيات التحت خلوية 236
- الداء المتقدري 236
- الاضطرابات البيروكسيزومية 237
- الاضطرابات الليزوزومية (اليحلولية) 237
اضطرابات متنوعة (شتى) 237
- متلازمات البروتينات السكرية بعوز السكريات 237
- داء منكز 238
- متلازمة سميث-ليملي- أوبتس 239

القسم الخامس: اضطـرابات الـكلوتين والمسـلك البولي
النماء الكلوي 241
الوظيفة النُبَيْبِيَّة 246
التلاؤم بعد الولادة خارج الكلوة وتوازن السوائل 254
التبدلات بعد الولادة في توزع ماء الجسم 256
التضمينات السريرية للتغيرات بعد الولادة والنمائية (التطورية) 257
-الأيام الأولى بعد الولادة 257
-الوليد المصاب بالـ  RDS 260
-طور النمو 263
تقويم الوليد المصاب الداء الكلوي 263
المشاكل السريرية 269
فرط صوديوم الدم ونقص صوديوم الدم 270
إفراز الـ ADH المتناسب واللامتناسب 271
القصور الكلوي الحاد  275
- الفيزيولوجيا المرضية للقصور الكلوي الحاد الوليدي 277
- الأذية بالإقفار-نقص التأكسج 281
- الإصابة السامة للكلوة 282
- الإصابة الإقفارية، السامة للكلوة المشتركة 282
- القصور الكلوي الحاد بعد الكلوة أو الانسدادي 284
- التشخيص والتقويم 284
- المعالجة الطبية 287
- المعالجة الاستبدالية (التعويضيّة) الكلوية 291
- القصور الكلوي الانسدادي 293
- السير (المساق) السريري للقصور الكلوي الوليدي 293
- الإنذار 293
الدءا الكلوي المزمن 293
فرط ضغط الدم 294
الكلاس الكلوي 309
الخثار الوليدي الكلوي 310
خثار الشريان الكلوي 312
النخر القشري والنخر اللبي 316
النزف الكظري   317
شذوذات السبيل البولي الخلقيّة 319
- ‌اللاتكوّن الكلوي 319
- الثدن الكلوي 320
- الكلوة المثدونة متعددة الكيسات 320
- الانتباذ والاندماج الكلوي 322
- موه الكلوة 323
- موه الكلوة الفيزيولوجي 327
- انسداد الموصل المثاني الحالبي (ضخامة الحالب) 331
- الحالب المنتبذ 336
- دسامات الإحليل الخلفي 338
- متلازمة إيغل – باريت 343
- الجزر المثاني الحالبي 344
- البجس (الإكشاف) المثاني 346
- متلازمة ضخامة المثانة صغر القولون ونقص التمعج المعوي 350
- ‌الاضطرابات الكلوية الموروثة 350
- الاعتلالات النُبَيْبيّة الفاقدة للملح ناقصة البوتاسيميّة 355
- (المتلازمات الشبيهة ببارتر Bartter-Like syndromes) 355
- البوالة التفهة كلوية المنشأ 356
- متلازمة جيتلمان 357
- الحماض النبيبي الكلوي 357
- متلازمة فانوكوني لخلل الوظيفة النبيبية الدانية 359
أورام الكلوة 361
شذوذات المسلك البولي التناسلي 362
- المبال التحتاني 362
- اختفاء الخصية (الخصية غير النازلة) 365
- الأدرة والفتق 369
- اللوي الخصوي 370
- المبال الفوقاني 371
- أعضاء التناسل الملتبسة 372
- ضخامة البظر 373
- تضيق القلفة 374
 
المراجـع
1. Taeusch Ballard Avery’s Diseases of the Newborn 8th  Edition - 2004
2. Avroy A. Fanaroff. Reichard J. Martin Neonatal – Perinatal
Medicine volume two 9th  edition 2006
3,7. Neonatology; Pathophysiology and Management of the Newborn 6th edition 2005
Gordon, b. Avery Mary Anna Fletcher Mhairi G Macdonald.
5. Textbook of Neonatology Janet M . Rennie N.R.C Roberton third edition 1999
8. Fetal and Neonatal Brain Injury third Edition 2003 David K. Stevenson William
E. Benitz Phillip Sunshine.
9. Assessment and Care of the Well Newborn 1999. PATT J.Thureen Jane Dealon.
10. Manual of Neonatal Care.
5th Edition 2004 John P. Cloherty and Ann R.STARK.
11. Hand Book of Neonatal Intensive Care 4TH edition Gerald B. Merenstein Sandra
L. Gardner 1998.
12. Hand Book of Neonatal Intensive Care 5th  edition 1998
H.L. halliday.
B.G. Mc Clure.
M. REID.
13. Neonatology Apacitical Guide Philip 4th edition 1996
14.Current Topics in Neonatology 1999
15. Nelson Textbook of Pediatrics.
17TH  Edition ‏‏2004 Behrman.
Klieg Man.
Jenson.
16. Primary Care of the Newborn Second Edition 1997